Клетки человеческой крови зарождаются и поступают в кровоток из разных органов. Пока ребенок развивается в утробе матери, они образуются в печени, селезенке и костном мозге. После рождения клетки крови в основном производятся костным мозгом. Все клетки крови по происхождению делятся на лимфоциты и миелоциты (в каждой группе есть несколько подвидов). Отличия их в том, что лимфоциты после рождения в костном мозге проходят еще дополнительное обучение в лимфатических узлах и селезенке, а миелоциты всю необходимую информацию для жизни и действий получают сразу в костном мозге. Изменившиеся, неправильные лимфоциты, а именно лимфоидные клетки, вызывают те или иные виды лимфопролиферативных болезней - лимфом, о которых мы рассказывали в предыдущем разделе. Неправильные миелоциты тоже могут вызывать болезни, которые называются миелопролиферативными (миело – обозначает «костный мозг», а пролиферация – «размножение»). Миелопролиферативные заболевания бывают острые и хронические. Острые заболевания протекают быстро, они агрессивно поражают организм, и чаще ими болеют молодые люди. Хронические миелопролиферативные заболевания текут медленнее и, как правило, случаются у пациентов старше пятидесяти лет.

 

Основные миелопролиферативные болезни:

• хронический миеломоноцитарный лейкоз;
• хронический базофильный лейкоз;
• хронический миелоцитарный лейкоз;
• хронический нейтрофильный лейкоз;
• гиперэозинофилия;
• идиопатический миелофиброз;
• истинная полицитемия;
• эссенциальная тромбоцитемия;
• мастоцитоз;
• миелопролиферативное заболевание неклассифицируемое.

Об этих болезнях мы немного расскажем.

Хронический миеломоноцитарный лейкоз

Хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ) – миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. При ХММЛ потомками заболевшей стволовой клетки являются больные клетки-моноциты.

Здоровые моноциты – одна из основных сил иммунной системы организма. Моноциты, и особенно их производные – макрофаги, являются долгоживущими клетками. Моноциты поглощают попавшие в кровь бактерии и грибки, а потомки моноцитов, макрофаги, оседают в тканях, в стенках сосудов, селезенке и очищают кровь от больных, старых, отработавших клеток крови, и передают информацию Т-клеткам-солдатам о виде и свойствах проникших в организм инфекций.

ХММЛ чаще заболевают пожилые люди. Как правило, на начальном этапе пациенты чувствуют себя неплохо. Недомогание, слабость, тяжесть в подреберьях, сильная потливость, температура могут появиться позже. У больных увеличиваются печень и селезенка, где оседают опухолевые клетки. В анализе крови возрастает количество моноцитов.

Диагноз

Диагноз ХMMЛ ставят на основании длительного и значительного повышения моноцитов крови (более 1х10⁹\л). Очень важно при постановке диагноза исключить другие причины, которые могут привести к похожим изменениям крови (туберкулез, аутоиммунные заболевания, воспалительные процессы в кишечнике, более частые миелопролиферативные заболевания и другие). Поэтому пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследования костного мозга и другие специальные анализы. Может потребоваться и компьютерная томография. Иногда находят разнообразные поломки тех или иных генов, что очень важно, так как это влияет на выбор лечения.

Лечение

В настоящее время общепринятым методом лечения ХММЛ является назначение препаратов, постоянный прием которых уменьшает количество опухолевых клеток и улучшает самочувствие больного. Такие препараты оказывают минимальное побочное действие на организм. Если со временем ХMMЛ перейдет в острый лейкоз, то его лечат по схемам острых лейкозов. Молодых пациентов врачи стремятся полностью излечить, выполнив донорскую пересадку материнских стволовых клеток крови.

Хронический базофильный лейкоз

Хронический базофильный лейкоз (ХБЛ) – чрезвычайно редкое миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. При ХБЛ потомками заболевшей стволовой клетки являются больные клетки-базофилы.

Здоровые базофилы (или базофильный гранулоциты) – это своеобразные клетки-сигнальщики, клетки-регуляторы. Они участвуют в общем управлении и связи всех звеньев иммунной системы. Когда возникает «острая», опасная ситуации, например, нас кусает пчела, базофилы выбрасывают в место укуса специальные вещества, которые вызовут отек, привлекут других участников защиты и помешают яду распространиться по организму. Если смотреть на базофилы в микроскоп, то можно заметить мелкие гранулы внутри клеток. В них хранятся сигнальные вещества гранулоцитов – гистамин, серотонин и другие. При аллергических болезнях, астме из-за ошибочных выбросов в кровь большого количества защитных клеток, в том числе и базофилов, возникают все неприятные симптомы: сыпь, чувство нехватки воздуха и т.д. Из-за гранул базофилы называют также базофильными гранулоцитами.

На начальном этапе пациенты, как правило, чувствуют себя неплохо. Недомогание, слабость, тяжесть в подреберьях, сильная потливость, ощущение «приливов» крови к голове, температура, кожный зуд появляются позже. У больных увеличиваются печень и селезенка, в которых оседают опухолевые клетки. В анализе крови значительно увеличивается количество базофилов.

Диагноз

Диагноз ХБЛ ставят на основании стойкого повышения базофилов крови. При исследовании костного мозга врач видит увеличение не только количества базофилов, но также нейтрофилов и эозинофилов. Очень важно при постановке диагноза исключить другие причины, которые могут привести к похожим изменениям крови, в первую очередь более частые миелопролиферативные заболевания. Пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследование костного мозга, другие анализы. Иногда находят разнообразные поломки тех или иных генов, что очень важно, так как это влияет на выбор лечения.

Лечение

В настоящее время общепринятым методом лечения ХБЛ является назначение препаратов, постоянный прием которых тормозит размножение опухолевых клеток и улучшает самочувствие пациента. Такие препараты оказывают минимальное побочное действие на организм больного. Со временем ХНЛ всегда переходит в острый лейкоз, который лечат по схемам острых лейкозов. Врачи постоянно ищут новые способы лечения ХБЛ с использованием новых лекарств. Молодых пациентов врачи стараются полностью вылечить путём донорской пересадки материнских стволовых клеток крови.

 

Хронический миелоцитарный лейкоз

Хронический миелоцитарный лейкоз (ХМЛ) – болезнь стволовой (материнской) клетки крови, которая дает начало опухоли из взрослых миелоидных клеток (ее потомков). Это одно из самых частых и изученных хронических миелопролиферативных заболеваний. ХМЛ проявляется увеличением количества белых кровяных телец – лейкоцитов, то есть, говоря медицинским языком, лейкоцитозом. У лейкоцитов много подвидов, но при ХМЛ растет количество только нейтрофилов, базофилов и эозинофилов. В начале болезни все пациенты чувствуют себя хорошо и эти изменения в анализе крови иногда выявляются случайно. С течением времени больные клетки распространяются по организму, оседают в селезенке и печени и пациента начинают беспокоить тяжесть в подреберьях, нарастающая слабость. Больной может сильно потеть, худеть, могут появиться и другие общие признаки болезни.

Диагноз

В 99% случаев болезнь, как мотор, запускает генетическая поломка, когда образуется новый опухолевый ген, который ученые назвали bcr-abl. Этот ген разрешает больной стволовой клетке бесконтрольно делиться, размножаться, в результате  возникает опухоль. Гены объединены в цепочки-пачки, называемые «хромосомы»; их у человека 46. Больную 22-ую хромосому, где появляется bcr-abl ген, впервые описали в американском городе Филадельфия (Philadelphia), поэтому она и называется «филадельфийской». Если ее обнаружили у пациента, то в диагнозе врачи ее обозначают «Ph+».

Ген bcr-abl можно увидеть с помощью полимеразной цепной реакции и FISH-метода, а филадельфийскую хромосому выявляют цитогенетическим исследованием. Цитогенетическое или другие исследования абсолютно необходимы и потому, что если у пациента найдут эту поломку, то значит современное и доступное лечение поможет.

Как и при других болезнях ХМЛ имеет стадии-фазы;

1. хроническая фаза,
2. фаза акселерации,
3. фаза бластного криза.

В хроническую фазу самочувствие больного, как правило, достаточно хорошее, лечение в этой фазе имеет самый хороший прогноз.

В фазу акселерации у больного появляются новые генетические поломки, растут печень и селезенка, может повышаться температура тела, снижается гемоглобин, увеличивается количество тромбоцитов и лейкоцитов.

Бластный криз – конечная стадия ХМЛ, лечение его проходит так же, как лечение острых лейкозов.

Лечение

Лечить ХМЛ можно по-разному. Для пожилых пациентов, которые не смогут выдержать пересадку стволовых клеток крови, раньше единственным способом было назначение химиопрепаратов. Они не очень долго сдерживали болезнь, имели побочные реакции. Молодым людям пытались пересаживать стволовые клетки, что было крайне сложно, и пациенты переносили это очень тяжело.

Сейчас трансплантацию стволовых клеток крови применяют лишь в некоторых центрах для детей и для очень ограниченных групп взрослых, особенности болезни которых делают другое эффективное лечение бесполезным.

В конце 90-х годов произошла революция в лечении ХМЛ: появился новый препарат – «иматиниба мезилат», который сразу резко улучшил положение. Он, а также его потомки (нилотиниб, дазатиниб), оказались способны, «уцепившись» за больной ген bcr-abl, полностью убирать все проявления болезни. Лечение этими лекарствами достаточно дорого, мало какая страна в мире может позволить себе лечить своих граждан за государственный счет. В России же практически все больные обеспечены этими лекарствами бесплатно по льготе.

Принимая препараты, пациенты могут нормально жить и работать, а эта болезнь, раньше приводящая к быстрой смерти, оказалась уже не опаснее сахарного диабета. Выполнение простых советов врача и регулярный прием лекарства позволяют пациентам жить полноценной жизнью.

Хронический нейтрофильный лейкоз

Хронический нейтрофильный лейкоз (ХНЛ) – редкое миелопролиферативное заболевание, когда по причине неправильных изменений стволовой (материнской) клетки крови, появляется опухоль из ее потомков. При ХНЛ потомками заболевшей стволовой клетки являются больные клетки-нейтрофилы.

Здоровые нейтрофилы (или нейтрофильные гранулоциты) – одна из основных защитных сил организма. Нейтрофилы составляют около половины всех клеток иммунитета. Если смотреть на них в микроскоп, то можно заметить мелкие гранулы внутри клеток, где хранится “оружие” нейтрофилов, поэтому их называют также нейтрофильными гранулоцитами. Нейтрофилы, не разбираясь, уничтожают все, что явно отличается от клеток собственного организма. Если, например, мы занозили палец, то, чтобы предотвратить попадание в кровь бактерий, гранулоциты оцеплением ограничат повреждение кожи, а потом будут атаковать инородное тело до тех пор, пока оно не растворится, либо пока человек не извлечет его сам. Гной – это то, что остается от такой борьбы нейтрофильных гранулоцитов.

ХНЛ чаще заболевают пожилые люди. Как правило, на начальном этапе пациенты чувствуют себя неплохо. Недомогание, слабость, тяжесть в подреберьях, сильная потливость, температура, кожный зуд появляются позже, а также становятся больше по размерам печень и селезенка, где оседают опухолевые клетки. В анализе крови значительно увеличивается количество нейтрофилов, могут быть и другие изменения.

Диагноз

Диагноз ХНЛ ставят на основании длительного повышения нейтрофилов крови (более 25х10⁹\л). Врачу очень важно при постановке диагноза исключить другие причины изменений, которые могут появиться в результате другого опухолевого, инфекционного и аутоиммунного процесса. Поэтому пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследование костного мозга, может потребоваться, компьютерная томография и специальные анализы на выявление других заболеваний.

Лечение

В настоящее время общепринятым методом лечения ХНЛ является назначение препаратов, постоянный прием которых уменьшает количество опухолевых клеток и улучшает самочувствие больного, при этом такие препараты оказывают минимальное побочное действие на организм. Со временем ХНЛ всегда переходит в острый лейкоз, который лечат по схемам острых лейкозов. Молодых пациентов можно полностью излечить, выполнив донорскую пересадку материнских стволовых клеток крови. Врачи постоянно пробуют и новые способы лечения с использованием новых лекарств.

В связи тем, что ХНЛ болезнь редкая и у каждого конкретного пациента она может проявляться очень по-разному, четких цифр по эффективности лечения и длительности  жизни больных пока нет. В специализированной литературе описаны случаи, когда пациенты при действенном лечении жили до двадцати лет.

 

Гиперэозинофильный синдром (синдром Леффлера II)

Гиперэозинофильный синдром (ГЭС) – болезнь, при которой в крови увеличивается количество клеток-эозинофилов, в той или иной степени повреждающих внутренние органы. На медицинском языке небольшое повышение эозинофилов называется «эозинофилия», а значительное – «гиперэозинофилия».

Здоровые эозинофилы (эозинофильные гранулоциты) – одна из иммунных, то есть защитных, сил организма. Они играют особенную роль в борьбе человека с болезнями, с паразитами, а также при аллергии, участвуют в общем управлении и связи  всех звеньев иммунной системы. Свое название они получили, потому что хорошо окрашиваются краской-эозином. При большом увеличении в этих клетках  можно увидеть мелкие гранулы, в которых эозинофилы «хранят» запас очень активных химических веществ.

Эозинофилия, которая возникает как ответ организма на некоторые инфекции, болезни крови, болезни суставов, называется вторичной, или реактивной. При такой реакции организма повышение эозинофилов в крови безопасно в отличии от гиперэозинофильного синдрома. Гиперэозинофильный синдром отличается от реактивных (вторичных) эозинофилий тем, что при этом заболевании в кровь постоянно поступает слишком много химических защитных веществ, и поэтому страдают внутренние органы: кишечник, сердце, легкие и другие. Бывает, что больные ГЭС жалуются на случаи «странной» нехватки воздуха, диарею, отеки, необъяснимую слабость, потливость, сыпь. Пациенты могут ощущать тяжесть в подреберьях, потому что увеличены печень или селезенка, в которых оседают опухолевые клетки. Со временем ГЭС может переходить в лимфому или острый лейкоз.

Диагноз

Диагноз «ГЭС» ставят, если у пациента длительно повышены эозинофилы крови и поражены внутренние органы. Очень важно при постановке диагноза исключить другие причины, которые могут привести к похожим изменениям крови (астму, более частые миелопролиферативные болезни крови и другие), поэтому пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследования костного мозга. Могут потребоваться компьютерная томография и другие специальные анализы. Как правило, при ГЭС типичных изменений в генах не выявляют, хотя при выполнении цитогенетического исследования могут быть найдены некоторые поломки. Обнаружить изменения тех или иных генов очень трудно, но если их находят, то это влияет на выбор лечения.

Лечение

В настоящее время общепринятым методом лечения ГЭС является назначение лекарств, постоянный прием которых останавливает размножение больных клеток, и такие лекарства оказывают минимальное нежелательное побочное действие. Самочувствие пациента улучшается. Если со временем болезнь переходит в лимфому или острый лейкоз, то их лечат по схемам острых лейкозов или лимфом. Молодых пациентов врачи стараются вылечить с помощью пересадки стволовых (материнских) клеток крови.

 

Идиопатический миелофиброз

Идиопатический миелофиброз (синонимы: первичный миелофиброз, остеомиелофиброз, агногенная миелоидная метаплазия, сублейкемический миелоз)

Идиопатический миелофиброз (ИМФ) – хроническое миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. Увеличивается число всех клеток крови: лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов, они хоть и являются потомками заболевшей стволовой клетки, но тем не менее в целом выполняют свою обычную работу. При ИМФ начинается также избыточный рост клеток, которые поддерживают, «обслуживают» костный мозг, а точнее, рост клеток соединительной (фиброзной) ткани. В результате очень скоро нормальные клетки вытесняются из своего «дома», из кости. Здоровые материнские клетки крови не могут жить вне кости, а вот опухолевые могут находиться в печени и селезенке. Больные клетки крови поселяются там, поэтому селезенка и печень увеличиваются.

Повышение гемоглобина и тромбоцитов опасно, потому что образуются сгустки крови, которые могут перекрывать (тромбировать) мелкие сосуды. Это вызывает различные осложнения (тромбозы), в том числе инфаркты, инсульты.

Как правило, на начальном этапе заболевшие люди чувствуют себя неплохо; симптомы, то есть признаки болезни: похудание, кожный зуд, потливость, слабость, боли в костях, тяжесть в подреберьях – появляются позже. В анализе крови на начальном этапе увеличивается количество тромбоцитов, гемоглобина и лейкоцитов, потом гемоглобин может снижаться, вслед за ним могут «идти вниз» тромбоциты, но большое количество лейкоцитов сохраняется на протяжении всей болезни.

Диагноз

Диагноз ИМФ ставят после гистологического анализа костного мозга, в котором находят чрезмерное разрастание соединительной фиброзной ткани. Очень важно при постановке диагноза исключить другие причины, которые могут привести к похожим изменениям крови и костного мозга, в первую очередь другие миелопролиферативные заболевания, а также неопухолевые болезни, например: ВИЧ, туберкулез, гиперпаратиреоз и другие. Пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследование костного мозга, УЗИ или КТ брюшной полости, другие специальные анализы.

Лечение

В настоящее время общепринятым методом лечения ИМФ является назначение лекарств, которые больные должны принимать постоянно. Такие лекарства тормозят деление опухолевых клеток, при этом они оказывают минимальное побочное действие на организм, и самочувствие пациента улучшается. Если со временем ИМФ перейдет в острый лейкоз (что бывает очень редко), то он лечится по схемам острых лейкозов. Врачи все время ищут новые способы лечения с использованием новых лекарств. Для молодых пациентов наиболее действенным средством полного излечения считается донорская пересадка материнских стволовых клеток крови.

Истинная полицитемия (болезнь Вакеза, эритремия)

Истинная полицитемия (ИП) - хроническое миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. У больного увеличивается число всех клеток крови: лейкоцитов, тромбоцитов и особенно эритроцитов. Являясь потомками заболевшей стволовой клетки, все клетки крови выполняют свою обычную работу в целом нормально, но повышение гемоглобина и тромбоцитов опасно, потому что образуются сгустки крови, которые, будто пробки, могут перекрывать (тромбировать) мелкие сосуды. Это вызывает различные осложнения (тромбозы), в том числе инфаркты, инсульты.

Как правило, на начальном этапе заболевшие люди чувствуют себя хорошо, а изменения в анализе крови находят иногда случайно. Симптомы болезни появляются позже. В связи с тем, что крови слишком много, может повышаться артериальное давление, появляется тошнота, недомогание, головные боли. Из-за большого количества гемоглобина лицо пациента становится красным, и окружающие начинают думать, что у заболевшего человека проблемы с алкоголем. У больных полицитемией часто чешется тело, особенно после контакта с водой – после душа, ванны и др. На поздних стадиях могут увеличиваться печень и селезенка, в которых накапливаются опухолевые клетки.

Диагноз

При постановке диагноза «истинной полицитемии» практически всегда находят повышение гемоглобина и мутацию гена «JAK2». Однако важно исключить другие причины, которые приводят к похожим изменениям крови, в первую очередь другие миелопролиферативные заболевания, вредные привычки (например, длительный стаж курения) и профессиональные вредности, а также неопухолевые болезни (ВИЧ, туберкулез, гиперпаратиреоз и другие). Пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследование костного мозга, УЗИ или КТ брюшной полости, другие специальные анализы.

Лечение

В настоящее время лучшим методом лечения истинной полицитемии является старый, но очень действенный метод – кровопускание. Регулярное (примерно 1 раз в 1-2 месяца) удаление 400 мл крови позволяет уменьшить все проявления и предупредить большинство осложнений болезни. Лекарства при полицитемии назначают редко. Если со временем полицитемия перейдет в острый лейкоз (что бывает очень редко), то он лечится по схемам острых лейкозов. Врачи постоянно ищут новые способы лечения с использованием новых средств. Молодых пациентов стараются полностью вылечить путем донорской пересадки материнских стволовых клеток крови.

 

Эссенциальная тромбоцитемия

Эссенциальная тромбоцитемия - хроническое миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. При эссенциальной тромбоцитемии увеличивается число тромбоцитов.

Тромбоциты это клетки, которые призваны защищать нас от кровотечения. Например, при порезе пальца, когда начинает течь кровь, они формируют сгусток, который как заплатка закрывает поврежденный сосуд.

Тромбоциты при эссенциальной тромбоцитемии хоть и являются опухолевыми, но в целом свою повседневную работу выполняют нормально. В то же время увеличение их числа очень опасно тем, что сгустки крови могут появляться спонтанно и перекрывать (тромбировать) мелкие сосуды. Это вызывает различные осложнения (тромбозы), в том числе инфаркты, инсульты. Помогают тромбоцитам останавливать кровотечение специальные молекулы, которые образуются в печени. Если тромбоцитов чрезмерно много (более 1500\мкл), то кровоостанавливающих молекул начинает не хватать на всех, и тогда  повышается риск уже не тромбоза, а кровотечения.

Как правило, пациенты чувствуют себя хорошо, а изменения в анализе крови иногда выявляются случайно. На поздних стадиях могут увеличиваться печень и селезенка, в которых оседают опухолевые клетки.

Диагноз

Диагноз «эссенциальная тромбоцитемия» ставят, если у человека находят длительное, стойкое повышение количества тромбоцитов в крови и есть характерные изменения в анализах костного мозга.  Очень важно при постановке диагноза исключить другие причины, которые могут привести к похожим изменениям крови, в первую очередь дефицит железа, хронический воспалительный процесс в организме (туберкулез и др.),  другие опухолевые болезни. Пациента всесторонне обследуют: делают гистологическое, цитологическое и цитогенетическое исследование костного мозга, УЗИ или КТ брюшной полости, другие специальные анализы.

Лечение

На сегодняшний день эссенциальную тромбоцитемию лечат препаратами, постоянный прием которых разжижает кровь и значительно уменьшает риск тромбоза. Но если риск тромбоза велик, то назначают минимальные дозы препаратов, которые останавливают размножение больных клеток. Очень важно, что такие лекарства оказывают минимальное побочное действие. Самочувствие пациента улучшается, а риск развития тяжелых осложнений существенно снижается.

 

Мастоцитоз (болезнь тучных клеток)

Мастоцитоз - хроническое миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. При мастоцитозе увеличивается число мастоцитов.

Мастоциты – это клетки, формой похожие на веретено. Их работой является управление, «дирижирование» в большом оркестре под названием «иммунитет». А еще, подобно клеткам базофилам, они тоже имеют запас очень активных химических веществ, которые понемножку поступают в кровь. Если мастоцитов стало очень много, то и активных веществ становится больше, чем обычно. Это приводит к тому, что человека появляются приступы тяжелой потливости, у него отекают мягкие ткани, может внезапно потечь из носа, возникнуть чувство нехватки воздуха, боли в костях. Заподозрить мастоцитоз непросто, поэтому таких пациентов иногда долго лечат от эндокринного синдрома, остеопатии, поливалентной аллергии и других болезней до установления правильного диагноза.

Заболевшие клетки-мастоциты могут находиться в коже, лимфатических узлах, костном мозге, печени, селезенке и других органах.

Существуют разные виды мастоцитоза:

• кожный мастоцитоз;
• вялотекущий (индолентый) системный мастоцитоз;
• мастоцитоз на фоне других болезней крови;
• агрессивный системный мастоцитоз;
• мастоцитоидная саркома;
• внекожная мастоцитома.

Все эти виды мастоцитоза по тяжести симптомов, особенностям течения очень отличаются друг от друга. Некоторые проявляются быстро, а некоторые незаметны годами.

Диагноз

При постановке диагноза необходимо для гистологического и иммуногистохимического исследования выполнить биопсию, иначе говоря, взять частичку больного органа: увеличенного лимфатического узла, опухоли, маленький фрагмент больной кожи или трепанобиопсию костного мозга. Чтобы понять, нет ли опухолей во внутренних органах, которые нельзя увидеть при внешнем осмотре, нужно сделать компьютерную томографию грудной клетки, брюшной полости и малого таза. Обязательно следует провести анализ крови на триптазу, а также исключить изменения некоторых генов. Это очень важно, чтобы понимать, как лечить пациента и что с ним будет потом.

Лечение

Одними из самых опасных проявлений мастоцитоза является внезапное снижение артериального давления, которые сопровождается резкой тяжелейшей слабостью и  проливным потом. На медицинском языке это называется «анафилактическим шоком». Правда, анафилактический шок развивается из-за аллергии, но при мастоцитозе  механизм  такой же. От анафилактического шока человек может умереть, поэтому больной должен быть всегда готовым оказать себе помощь. В качестве срочной меры помогает подкожный укол адреналина: он поднимает артериальное давление и дает время больному попросить о помощи. В продаже можно найти удобную специальную шприц-ручку (Anakit, Anahelp) с адреналином, по типу шприц-ручек с инсулином, которыми пользуются диабетики. Такую ручку лучше всегда держать при себе.

Лечение каждого больного зависит от конкретного вида мастоцитоза. Какой-то пациент требует минимальной терапии, а кто-то самых решительных мер. В каждом конкретном случае врач выбирает оптимальное лечение.

Рекомендации для пациентов с мастоцитозом и их близких.

Миелодиспластическое/миелопролиферативное заболевание неклассифицируемое (смешанный миелодисплатический/миелопролиферативный синдром неклассифицируемый, «перекрестный» синдром неклассифицируемый).

Миелодиспластическое/миелопролиферативное заболевание (МДС/МПЗ) – редкое хроническое заболевание крови, имеющее признаки как миелопролиферативного, так и миелодиспластического синдрома.

В этом случае в заболевшей стволовой клетке произошли такие изменения, что ее потомки имеют как явно опухолевые черты (миелопролиферации), так и признаки нарушения их созревания (дисплазии).

К болезням, сочетающим в себя все эти признаки, относятся

• атипичный хронический миелоцитарный лейкоз
• ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз (детский ХММЛ),
• рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами и большим тромбоцитозом

Диагноз

Поставить диагноз МДС\МПЗ довольно сложно, потому что врачу нужно найти у одного пациента черты двух болезней: опухолевые клетки (потомки заболевшей стволовой) и признаки нарушения созревания («взросления») здоровых клеток крови. Для этого необходимо выполнить цитологическое, цитогенетические, гистологическое исследование костного мозга, крови, а также провести другие специальные анализы.

Лечение

Лечение зависит прежде всего от диагноза и общего состояния пациента. Так, к примеру, на начальном этапе при рефрактерной анемии с кольцевидными сидеробластами и тромбоцитозом от активной терапии можно иногда воздержаться: такие пациенты нуждаются время от времени только в переливаниях крови. Атипичный хронический миелоцитарный лейкоз и ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз всегда требуют лечения. Одной из главных опасностей МПЗ\МДС является переход болезни в острый лейкоз. Если это произошло, то больных лечат по схемам острых лейкозов. Молодых пациентов можно вылечить с помощью пересадки стволовых (материнских) клеток крови.